Translate

jueves, 24 de octubre de 2013

La Vida Secreta de un Maníaco-Depresivo ~ The Secret Life of the Manic Depressive Por: Stephen Fry:

The Secret Life of the Manic Depressive (La vida Secreta de un Maníaco Depresivo) es un documental de la BBC para la televisión emitido en dos partes en 2006, dirigido por Ross Wilson y protagonizado por el actor y comediante británico Stephen Fry. Explora los efectos de las personas que viven con el trastorno afectivo bipolar, basado en las experiencias personales de Fry, y otras celebridades y miembros del público con o afectados por el trastorno. Ganó el Premio Emmy a Mejor Documental en 2007.

PARTE I




PARTE II




FUENTE: Vanina Alvarez Miranda YouTube

Descubierto el gen de la manía

La revista Nature publica esta semana un estudio sobre la base genética de la manía o el comportamiento maníaco que ocurre en el trastorno bipolar y en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Los autores, liderados por Huda Zoghbi, de la Escuela de Medicina de Baylor (EE UU), apuntan que las causas de este comportamiento pueden esconderse tras la sobreexpresión de SHANK3, un gen con un papel importante en la función cerebral.
«SHANK3 codifica una proteína que funciona en la sinapsis, el punto de comunicación entre las neuronas», explica Zoghbi a SINC. «Sus mutaciones y deleciones -pérdidas de un fragmento de ADN de un cromosoma- se han asociado con autismo, discapacidad intelectual y esquizofrenia. Y el aumento en la cantidad de SHANK3 podría ser también perjudicial para la función neuronal», añade.
Sin embargo, a diferencia de las supresiones de SHANK3, hasta ahora no estaban claras las consecuencias de la sobreexpresión de este gen. El trabajo que las ha confirmado se llevó a cabo primero en ratones y después en dos pacientes humanos. «Para nuestra sorpresa, los ratones que sobreexpresan SHANK3 presentan convulsiones y comportamientos maníacos como hiperactividad, hipersensibilidad a la anfetamina y ritmos circadianos anormales», subraya la experta.
Los científicos también identificaron dos pacientes humanos con trastornos neuropsiquiátricos que tenían duplicaciones en la región cromosómica que contiene SHANK3

Sinapsis
Un análisis más detallado con ensayos bioquímicos y electrofisiológicos indicó que las neuronas de estos ratones tienen una actividad eléctrica anormal debido a los cambios en las sinapsis.
Más tarde, los científicos identificaron dos pacientes humanos con trastornos neuropsiquiátricos, uno bipolar y el otro con TDAH, que tenían duplicaciones en la región cromosómica que contiene SHANK3. Más allá de la simple determinación de los síntomas asociados con la sobreexpresión de SHANK3, este estudio sugiere los cambios moleculares y celulares que conducen al desarrollo de la conducta maníaca y quizás al trastorno bipolar.
Un tratamiento eficaz
El trabajo identifica tratamientos que podrían ser de utilidad para las personas con trastornos neuropsicológicos relacionados con la sobreexposición de SHANK3.
Los autores evaluaron los efectos de los estabilizadores del humor en estos modelos de ratón y observaron que el valproato (un ácido graso con capacidades anticonvulsivas), pero no el litio, es capaz de revertir el comportamiento maníaco.
«Estos resultados mejoran la comprensión de los mecanismos que contribuyen a estos trastornos neuropsicológicos y el tipo de tratamientos que podrían ser apropiados», concluye Zoghbi. «Esta clase de análisis serán cruciales en el futuro para la selección apropiada de terapias para dichos trastornos».
FUENTE: ABC.ES Noticias de Salud. Octubre 2013

miércoles, 16 de octubre de 2013

Una molécula producida durante el ejercicio aumenta la salud del cerebro

Puede ser útil para diseñar fármacos que usen esta molécula para proteger de enfermedades neurodegenerativas y mejorar la cognición en el envejecimiento de la población.

Investigadores han identificado una molécula llamada irisina que se produce en el cerebro durante el ejercicio de resistencia y tiene efectos neuroprotectores, según informa la revista Cell Metabolism. Los científicos lograron aumentar artificialmente los niveles de irisina en la sangre para activar los genes que participan en el aprendizaje y la memoria.

Aunque se sabe que el ejercicio puede mejorar la función cognitiva y disminuir los síntomas de enfermedades neurológicas, como la depresión, hemorragia cerebral y enfermedad de Alzheimer, los mecanismos subyacentes a estos efectos no están claros. Se cree que un papel importante lo tiene un factor de crecimiento, el factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) .

Los autores de esta investigación, dirigida por el doctor Bruce Spiegelman, del Instituto del Cáncer Dana-Farber y de la Facultad de Medicina de Harvard, en Cambridge, Massachusetts, Estados Unidos, encontraron que una molécula llamada FNDC5 y su producto derivado, irisina, se elevan por la práctica de ejercicio de resistencia en el cerebro y aumentan la expresión de BDNF. Por otro lado, en el modelo experimental utilizado, los individuos genéticamente alterados para tener bajos niveles de irisina en el cerebro redujeron los niveles de BDNF.

El equipo de científicos también encontró que el aumento de los niveles de irisina en la circulación provocaron que la molécula traspasara la barrera hematoencefálica, donde se aumentó la expresión de BDNF y se activaron los genes implicados en la cognición.

"Nuestros resultados indican que FNDC5/irisina tiene la capacidad de controlar una vía neuroprotectora muy importante en el cerebro", dice el doctor Spiegelman. Los investigadores planean trabajar en el desarrollo de una forma estable de la proteína irisina que se pueda administrar por inyección y logre aumentar las vías de lucha contra la degeneración natural del cerebro.

FUENTE: www.abc.es

Artículo cortesía de la Dra. Ana Gracia - Director Médico de la Fundación Mentes Brillantes Venezuela

lunes, 14 de octubre de 2013

Controversias en relación al trastorno bipolar en edad preescolar: a propósito de un caso.

Controversias en relación al trastorno bipolar en edad preescolar: a propósito de un caso

Existe cierto debate en cuanto a la fenomenología del trastorno bipolar en edad pediátrica, entidad que se caracteriza por la irritabilidad y las oscilaciones bruscas del ánimo y que carece de criterios diagnósticos específicos. El desacuerdo es aún mayor para el trastorno bipolar en población preescolar.

Describimos el caso de un niño de cuatro años y nueve meses al que diagnosticamos de trastorno bipolar no especificado. Presenta irritabilidad como síntoma predominante, explosiones de ira, agresividad verbal y verbalizaciones extrañas y grandiosas, todo ello con un patrón temporal muy fluctuante.

Encontramos casos similares y discrepancias en publicaciones previas. Se ha propuesto que los pacientes con irritabilidad no fásica podrían ser diagnosticados de trastorno de disregulación emocional. Se requieren más estudios sobre trastornos del humor en niños preescolares.

Introducción
En las últimas décadas ha tenido lugar un incremento importante del diagnóstico de trastorno bipolar en la infancia. A pesar de ello, el trastorno bipolar infantil sigue siendo una entidad que genera controversia, tanto en cuanto a cifras de prevalencia, con discrepancias notables entre distintos medios y autores. Esta falta de consenso podría deberse, en gran medida, a la ausencia de criterios diagnósticos específicos de trastorno bipolar infantil en las actuales clasificaciones (CIE-10 y DSM-IV-TR).

Se admite que el trastorno bipolar en edad pediátrica suele tener una presentación clínica diferenciada respecto a lo descrito en adultos. La irritabilidad parece ser el síntoma más característico, presentándose a menudo en forma de bruscas oscilaciones anímicas, con ritmicidad ultradiana, mientras que los estados eufóricos son menos habituales. Grandiosidad e hipersexualidad se dan de manera inconstante. El acortamiento del sueño no siempre está presente.

El panorama se complica cuando nos referimos exclusivamente a población preescolar. Al menor número de publicaciones en esta edad, siendo la mayor parte de estas series de casos o notas clínicas, se añade que el desacuerdo entre autores respecto a las características clínicas del trastorno es aún mayor.

Caso Clínico
Se trata de un niño de cuatro años y nueve meses de edad que viene a consulta de psiquiatría infantil derivado por su pediatra, para estudio de alteraciones conductuales. El paciente había sido valorado por neuropediatría, desde donde se habían solicitado una RMN craneal y un EEG, que resultaron sin alteraciones, descartándose patología neurológica o estructural del SNC. El paciente carecía de otros antecedentes médico-quirúrgicos relevantes.

Es hijo único y convive con sus dos progenitores y la abuela materna, en un ambiente familiar pacifico. Es un niño querido. El paciente había ido adquiriendo los distintos hitos del desarrollo psicomotor en plazos habituales. Exhibía un juego simbólico rico desde el primer año y había desarrollado el lenguaje con normalidad. Escolarizado desde los veinticinco meses, no había presentado problemas de aprendizaje y se relacionaba fluidamente con sus pares.

Sus padres lo definen como un niño cariñoso, que busca el contacto y responde a gestos de afecto. No parece especialmente rígido o rutinario ni tampoco es despistado. Por lo general no muestra dificultades para ejecutar tareas que requieran atención sostenida. Suele preferir entretenimientos tranquilos a juegos que impliquen mayor actividad física. 

Durante los últimos meses de embarazo y el puerperio, la madre del paciente sufrió un cuadro depresivo de intensidad moderada, con datos de endogenicidad afectiva, que requirió tratamiento antidepresivo y fue cediendo progresivamente hasta remitir ad integrum. No constan otros antecedentes familiares psiquiátricos en infancia o edad adulta.

Los padres del paciente le traen a consulta preocupados por los cambios de humor que éste aqueja, muy frecuentes y exagerados. Destaca una intensa irritabilidad, presentando por temporadas, con frecuencia prácticamente diaria, arrebatos de ira que se acompañan de inquietud psicomotriz y distraibilidad y que surgen abruptamente, como reacción a mínimos contratiempos o carecen de causa aparente. En el transcurso de ellos el paciente somete su entorno a importante violencia tanto física como sobre todo verbal, profiriendo crudas amenazas de muerte hacia sus familiares (e.g., “te voy a cortar la cabeza”). Durante estos episodios, el paciente verbaliza además contenidos insólitos, que impresionan de grandilocuencia, muchas veces expresando su propia omnipotencia (e. g., “voy a destruir el sol y la luna con spray de hechizo”, “voy a eliminar todos los relojes del mundo y nadie sabrá qué hora es”). De semblante habitualmente serio, en dichas ocasiones exhibe una expresión inequívoca de rabia.

En otros momentos, el paciente presenta crisis de llanto mantenido, en las que puede estar inmerso, a intervalos, varias horas, y durante los cuales, según sus padres, parece triste y melancólico. El patrón temporal de los cambios de humor descritos es poco claro. Los raptos de irritabilidad y los ataques de llanto se dan más en las últimas horas vespertinas pero también los han notificado en el colegio. Los padres han observado como durante varios días seguidos tienen lugar cambios de humor más intensos y frecuentes que se suceden de otros períodos en los que el paciente presenta un ánimo más estable. Sitúan los tres años y medio como fecha de inicio del cuadro.

El paciente no parece mostrar síntomas de hiperactividad conductual mantenida. Tampoco ha presentado alteraciones en el ritmo del sueño ni en su alimentación. La exploración física es anodina. En las entrevistas, el paciente no aporta una explicación consistente para sus oscilaciones anímicas. En general se muestra tranquilo, sin datos de inquietud ni otras alteraciones psicomotrices. Normoproséxico. No expresa ideas de contenido patológico o inusual para su edad y su discurso no sugiere psicoticismo. Aparentemente eutímico en las entrevistas, con un afecto congruente y resonante. Utilizamos la Child Mania Rating Scale-Parent Version (CMRS-P), sencilla de aplicar en niños de corta edad, y validada como instrumento complementario a la historia clínica en el despistaje de manía pediátrica, obteniendo una puntuación de 26.

Discusión
Estamos ante un ejemplo de alteración severa y fundamental del humor en un niño de muy corta edad. La irritabilidad extrema con grandilocuencia, sugestiva de manía pediátrica, y la alta fluctuabilidad anímica nos llevan a considerar plausible el diagnóstico de trastorno bipolar. Puesto que los episodios no reúnen los criterios de temporalidad de las formas bipolares clásicas (tipo I o II), optamos por el diagnóstico de trastorno bipolar no especificado, común en clínica e investigación en psiquiatría infantil, a falta de una categoría más adecuada. Encontramos coincidencias notables a nivel psicopatológico entre nuestro caso y lo descrito por Danielyan et al. en su serie de 26 casos de trastorno bipolar en edad preescolar, con  irritabilidad y agresividad como síntomas maníacos predominantes. No obstante, otros autores han estudiado casos de enfermedad bipolar en niños preescolares, encontrando una proporción importante de pacientes con ánimo eufórico y fases bien delimitadas que cumplían criterios temporales DSM-IV-TR10. Estas discrepancias podrían explicarse en parte por los pequeños tamaños muestrales y la ausencia de criterios diagnósticos específicos, que dan lugar a series heterogéneas.

Desde hace algunos años, se viene proponiendo el trastorno de disregulación emocional de la infancia (severe mood dysregulation) como una nueva categoría que englobaría a pacientes pediátricos con predominio de irritabilidad no claramente fásica, raptos de ira e hiperactivación. Aunque se han presentado argumentos que apoyan la independencia de esta entidad respecto al trastorno bipolar infantil, en casos individuales el diagnóstico diferencial puede ser difícil, al compartir frecuentemente un mismo núcleo sintomático, la irritabilidad. En nuestro caso, aunque faltan síntomas altamente específicos como la hipersexualidad o el acortamiento del sueño, consideramos que existen episodios maníacos lo suficientemente diferenciados (tanto a nivel fenomenológico, con megalomanía, como a nivel temporal) para inclinarnos por un trastorno bipolar. Por desgracia, otros factores propuestos para distinguir ambas entidades, como la tasa de conversión a formas bipolares clásicas, mayor en el trastorno bipolar no especificado, no son valorables transversalmente.

Ante la posibilidad de incorporar una variante de la disregulación emocional como categoría diagnóstica al DSM-5 (temper dysregulation with dysphoria), algunos autores han alertado acerca de la escasa especificidad de este síndrome respecto a otros diagnósticos ya existentes en psiquiatría infantil como el tratostorno negativista-desafiante. En nuestro caso, es el solapamiento sindrómico con el trastorno bipolar no especificado, constituido en torno a los síntomas de disforia, lo que arroja dudas sobre su independencia nosológica. Esperamos que futuros estudios permitan delimitar más sólidamente los trastornos del humor en pacientes pediátricos y más concretamente en preescolares.

FUENTE: Dr. Jorge Gómez-Arnau y Dr. Javier San Sebastián2Psiquiatría Infanto-Juvenil. Servicio de Psiquiatría Hospital Universitario Ramón y Cajal - Madrid - España.
Actas españolas de psiquiatríaISSN 1139-9287, Vol. 41, Nº. 5, 2013 , págs. 311-313.
Artículo cortesía de la Dra. Ana Gracia Médico Psiquiatra, Vicepresidente FUNDAMEB.VE